Home   >   Hälsa   >   Vener bakom missbildade blodkärl i hjärnan

Vener bakom missbildade blodkärl i hjärnan

By on 4 november, 2020

Vid sjukdomen kavernöst angiom uppstår missbildade blodkärl i hjärnan, ryggmärgen eller ögats näthinna. Forskare vid Uppsala universitet kan nu visa på molekylär nivå att det är i venernas celler som förändringarna uppkommer. Det här ger ny kunskap om sjukdomen vilket skapar möjligheter för att utveckla bättre behandlingar för patienter. Studien har publicerats i tidskriften eLife.

De missbildade blodkärl som uppstår i hjärnan vid kavernöst angiom, också kallad CCM (Cerebral cavernous malformations), har ett hallonliknande utseende och blöder lätt vilket kan orsaka epileptiska anfall, neurologiska problem och stroke. Sjukdomen beror på genetiska förändringar som kan vara ärftliga eller uppkomma spontant och går i dagsläget inte att bota. Kirurgi är en möjlighet, men hos dem med den ärftliga formen är det bara en tillfällig lösning då nya missbildningar ständigt bildas.

Hur och i vilken typ av blodkärl förändringarna uppstår har inte varit helt klarlagt. I studien som är ett samarbete mellan forskare vid Uppsala Universitet, IFOM the FIRC Institute of Molecular Oncology och Mario Negri Institute of Pharmacological Research i Italien, har forskarna undersökt de så kallade endotelcellerna som bygger upp blodkärlen. Endotelcellernas funktion varierar beroende på kärltyp och bidrar på så vis till att exempelvis artärer, vener och kapillärer har olika egenskaper. Totalt har forskarna i detalj analyserat över 30 000 enskilda endotelceller för att ta reda på hur och i vilka kärl sjukdomen uppkommer.

– En av de gener som kan vara muterad hos personer med den ärftliga formen av CCM kallas CCM3. Vi har undersökt endotelceller från mushjärnor som manipulerats så att de saknar CCM3-genen. Cellerna grupperades också i ven-endotelceller och artär-endotelceller och vi kunde se att ven-endotelceller var särskilt känsliga för förlust av CCM3-genen, säger Peetra Magnusson vid institutionen för immunologi, genetik och patologi.

När CCM3 saknades i endotelceller av ven-typ såg forskarna en ökad celldelning och onormal tillväxt av kärlen, vilket ledde till de karaktäristiska hallonformade missbildningarna. Studien bekräftar därmed på molekylär nivå att kärlmissbildningarna vid CCM uppkommer i vener, något som tidigare bara har setts när blodkärlens uppbyggnad studerats i kärlfragment.

– Ett annat intressant resultat från studien var att artär-endotelcellerna inte alls påverkades på samma sätt av en förlust av CCM3. Trots att CCM3-genen saknades också i dessa celler bidrar de inte till uppkomsten av missbildningarna. Sammantaget har våra fynd ökat kunskapen om CMM, vilket bör förbättra möjligheterna att utveckla bättre kliniska behandlingar, säger Elisabetta Dejana som har lett studien.

Hälsa | Regionalt
Örebronyheter

Källa: Uppsala universitet

You must be logged in to post a comment Login