Gentest för Alzheimerrisk ett första steg mot förebyggande åtgärder

By on 6 januari, 2019

Ungefär 160 000 personer i Sverige lider av demens och 100 000 av dessa har diagnostiserad Alzheimers sjukdom, som orsakas av att nervcellerna förlorar sin funktionsförmåga och till slut förtvinar i ett eller flera av hjärnans centrala områden.

Årligen insjuknar ca 15 000 individer i sjukdomen och många av dessa bär på genvarianten ApoE4. Alzheimer har länge betraktats som en obotbar sjukdom, men nu finns indikationer på möjligheter att förebygga om man börjar tidigt. Första steget, om man är orolig, är att testa sin ApoE status. Detta blir nu enkelt och smidigt med Life Genomics Alzheimertest som erbjuds genom utvalda läkarmottagningar i Sverige.

Alzheimer är den vanligaste av demenssjukdomarna. Det finns en familjär ärftlig form, som utbryter tidigt, men som är ovanlig och känd hos endast 10 familjer i Sverige. Betydligt vanligare är sporadisk Alzheimer, som vanligen debuterar efter 65 års ålder. Även den sporadiska formen är i hög grad ärftligt betingad. Mest avgörande är genen som kodar för proteinet apolipoprotein E (ApoE), som förekommer i tre olika former, s.k. alleler: ApoE2, ApoE3, och ApoE4. Varje individ bär på två uppsättningar; en från vardera föräldern . ApoE4, som utgör ca 14%, leder till förhöjd risk att utveckla Alzheimer: bärare av en ApoE4 allel löper 23% (män) och 30% (kvinnor) risk att utveckla sjukdomen före 85 års ålder, och bärare av två ApoE4 alleler löper 51% (män) respektive 60% (kvinnor) risk.

I Sverige erbjuds medicinsk behandling med s.k. acetylkolinesterashämmare, som förstärker ett signalsystem i hjärnan som har skadats av demenssjukdomen. Dessutom finns läkemedlet Memantin, som har en annan verkningsmekanism. Läkemedlen kan inte bota, men kan möjligen mildra symtomen under den tid medicinen tas. En färsk genomgång av kliniska studier publicerad i den ledande medicinska tidskriften Journal of American Medical Association rapporterar dock att behandling med dessa symptomdämpande mediciner t.o.m. kan påskynda sjukdomens förlopp. Nya läkemedel är under utveckling, bl.a. hos flera svenska företag, vilket skänker visst hopp för framtiden. Största ljuspunkten är dock den successivt ökande kunskapen om livsstilsfaktorers inverkan på sjukdomsförloppet. Den amerikanske neurologen Dale Bredesen har rapporterat hur deras klinik lyckats vända sjukdomens förlopp hos över 100 patienter, vilket även beskrivs i hans bok, som utkommit på svenska. Forskare från Duke University Medical Center, Durham och University of North Carolina at Chapel Hill rapporterade nyligen i tidskriften Neurology att Alzheimers sjukdom kan reverseras med fysisk aktivitet och diet, vilket sammanfattades av det amerikanska TV-bolaget CNN.

”Life Genomics har utvecklat ett pålitligt test för ApoE-status. Det utförs på ett enkelt blod- eller salivprov och erbjuds via utvalda läkarmottagningar”, säger Göran Jacobsson, VD för Life Genomics.

”Är man orolig bör man överväga att testa sin ApoE-status. Visar det sig att man är positiv för ApoE4-allelen, har man god anledning att intressera sig för förebyggande livsstilsåtgärder. Det är aldrig för sent att testa sig, men vid 40-års ålder kan vara lagom”, säger Dr. Lars Salmi, VD för Gendoktorn och Medicinskt ansvarig vid Life Genomics.

Hälsa | Regionalt
Örebronyheter

You must be logged in to post a comment Login